Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Περιγραφή

Ανίχνευση μεταλλαγών γονιδίου c-KIT

Το γονίδιο KIT είναι μεταλλαγμένο σε περίπου ~85% των ασθενών με στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GIST). Η πλειονότητα των μεταλλαγών του γονιδίου KIT βρίσκονται στο εξώνιο 11 (~70%), στο εξώνιο 9 (10–15%), στο εξώνιο 13 (1–3%) και στο εξώνιο 17 (1–3%). Σπανιότερες μεταλλαγές στα εξώνια 13, 14, 17 και 18 ανευρίσκονται σε βιοψίες μετά τη χορήγηση imatinib ενώ οι ασθενείς είχαν αναπτύξει αντίσταση. ​

Βιβλιογραφία
Heinrich MC, Corless CL, Demetri GD, Blanke CD, von Mehren M, Joensuu H, et al. Kinase mutations and imatinib response in patients with metastatic gastrointestinal stromal tumor. J Clin Oncol. 2003 Dec 1;21(23):4342-9.